Les variantes peuvent être classées soit sur la base d'études scientifiques, soit sur des tests cliniques. Les classifications des études scientifiques visent à comprendre la fonction des variantes génétiques et leur rôle dans les maladies, les traits et l'évolution. Les variantes sont catégorisées en fonction de leur effet fonctionnel, comme la perte de fonction (réduction de l'activité du gène), le gain de fonction (augmentation de l'activité du gène), neutre (aucun impact significatif) ou conservation évolutive. Cette classification utilise des données expérimentales, des études de population et des analyses informatiques pour comprendre les effets à long terme des variantes. En revanche, les classifications des tests cliniques se concentrent sur l'impact immédiat sur la santé humaine, distinguant cinq catégories allant de pathogène (nocif) à sans effet (non nocif). Cette classification repose sur un mélange d'antécédents familiaux, de tests de laboratoire et de prédictions informatiques, visant à aider les médecins à prendre des décisions médicales.
Génotype
A
A
Niveau de preuve
Probabilité réduite
Unisexe
1 Sources
Participants: 515368
Le génotype avec les lettres A/A est considéré comme protecteur. Les porteurs de ce résultat génétique ont un risque réduit de développer la maladie.
Génotype
A
G
Niveau de preuve
Probabilité réduite
Unisexe
1 Sources
Participants: 515368
Le génotype avec les lettres A/G est considéré comme protecteur. Les porteurs de ce résultat génétique ont un risque réduit de développer la maladie.